Berlin (pag) – „Nach meinem Eindruck stehen wir in der Genommedizin gemeinsam mit der medizinischen Biotechnologie vor einem Innovationssprung.“ Mit diesen Worten eröffnet Dr. Georg Kippels (CDU), parlamentarischer Staatssekretär im Bundesministerium für Gesundheit, das genomDE-Symposium 2025. Fokus des Events: das Modellvorhaben Genomsequenzierung, das vor einem Jahr gestartet ist.
Dieses erprobt, ob und wie die gesundheitliche Versorgung von Menschen, die unter seltenen und onkologischen Erkrankungen leiden, durch Ganzgenomsequenzierung verbessert werden kann. Kippels sieht „Chancen, die vor Kurzem noch undenkbar schienen“, sagt aber auch: „Wir sind noch am Anfang.“ Vielleicht irrt der Staatssekretär in diesem Punkt – denn beim Symposium zeigt sich: Für einige Patienten ist die Spitzenmedizin der Zukunft schon da.
„Im Bereich der Therapieempfehlungen sind wir schon bei über 200, die auf dieser Grundlage ausgesprochen wurden“, berichtet Dr. Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Das BfArM ist für den Aufbau und Betrieb der Datenplattform, die das Kernstück des Modellvorhabens bildet, zuständig. Diese Infrastruktur mit dezentralen Datenknoten soll erstmalig deutschlandweit Patientendaten möglichst unbürokratisch für Diagnose, Therapie und Forschung nutzbar machen. Kombiniert werden klinische Datensätze und Genomdaten. Sebastian C. Semler, Geschäftsführer der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF), die das genomDE-Projekt koordiniert, ergänzt: „Genommedizin bedeutet, die genetischen Ursachen von Erkrankungen besser zu verstehen und dieses Wissen gezielt in Diagnostik und Therapie einzusetzen.“ Laut Prof. Oliver Kohlbacher von der Uniklinik Tübingen wird damit „ein zentraler Schritt hin zur personalisierten Medizin in Deutschland gemacht“, die eine präzisere Diagnose und individualisierte Therapie ermögliche.
Perspektive: Regelversorgung
Der offizielle Name des fünfjährigen Projekts lautet „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“. Hintergrund ist Paragraf 64e SGB V aus dem 2021 verabschiedeten Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung. Das Projekt ist das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und soll nach einer Evaluation Teil der Routineversorgung werden. Vertragspartner sind der GKV-Spitzenverband und der Verband der Universitätsklinika Deutschland. Wie Till vom BfArM berichtet, sind derzeit 28 Leistungserbringer, das heißt Universitätskliniken, im Modellvorhaben. Eine zweite Ausschreibungsrunde sei gerade im Gange. Einer unverbindlichen Datenabfrage bei allen Beteiligten zufolge sind 2.000 Patienten im Projekt eingeschlossen, Stand Ende März. Till geht davon aus, dass bis Jahresende eine Zahl von 10.000 erreicht sein könne. Geplant sind 100.000 Einschlüsse bis zum Abschluss des Projekts.
Auf Probleme des Modellvorhabens weist hingegen Stefanie Stegen, Vorstand beim BRCA-Netzwerk (ein Netzwerk für Brustkrebsbetroffene), hin: „Es gibt keine eindeutigen Einschlusskriterien.“ Auch sei die Frage offen, wie Patienten, die nicht an einer Uniklinik behandelt werden, etwa im ländlichen Raum, Zugang bekommen könnten. Hinzu kämen oft unverständliche und zu lange Einwilligungserklärungen.